การทดสอบ FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) คือ การศึกษาแผนที่ของสารพันธุกรรมในเซลล์ของบุคคล การทดสอบนี้สามารถใช้ศึกษายีนที่เฉพาะเจาะจงหรือบางส่วนของยีน โดยใช้ชิ้นเนื้อเยื่อมะเร็งเต้านมที่เจาะออกมาระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ เพื่อดูว่าเซลล์มีตัวรับของยีน HER2 ที่มากกว่าปกติหรือไม่ ยิ่งมียีน HER2 มากเท่าไหร่ก็ยิ่งมีตัวรับ HER2 ได้มากขึ้นเท่านั้น โดยตัวรับ HER2 เหล่านี้สามารถรับสัญญาณที่กระตุ้นการเติบโตของเซลล์มะเร็งเต้านม
ผลการทดสอบ FISH จะรายงานผล HER2 เป็น “บวก” หรือ “ลบ” (บางครั้งรายงานว่าเป็น “ศูนย์”)
โดยทั่วไปแล้วการทดสอบ FISH นั้นไม่สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวางเหมือนกับวิธีการทดสอบ HER2 อื่นๆ ที่เรียกว่า Immuno Histo Chemistry หรือ IHC อย่างไรก็ตาม FISH ถือว่าเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำมาก ในหลายกรณีห้องปฏิบัติการจะทำการทดสอบ IHC ก่อน หากผลตรวจโดยวิธี IHC ไม่ชัดเจน แสดงว่าเซลล์นั้นเป็น HER2-positive หรือ positive ในกรณีนี้ แพทย์จะพิจารณาให้ส่งตรวจแบบ FISH เพิ่มเติม
จากการวิจัยพบว่า ในบางครั้งผลการทดสอบ HER2 อาจผิดพลาดได้ ซึ่งอาจเป็นเพราะกฎในการจำแนกสถานะ HER2 บวกและลบของห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งมีความแตกต่างกัน โดยนักพยาธิวิทยาแต่ละคนอาจมีเกณฑ์ในการตัดสินใจว่าผลลัพธ์จะเป็นบวกหรือลบแตกต่างกัน ซึ่งส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นเมื่อผลการทดสอบไม่ชัดเจน คือไม่สามารถชี้ขาดได้ว่าเป็น HER2-positive หรือ HER2-negative
ในบางครั้ง เนื้อเยื่อจากบริเวณหนึ่งของมะเร็งเต้านมอาจมีผลเป็น HER2-positive ในขณะที่เนื้อเยื่อจากพื้นที่อื่นของมะเร็งมีผลลัพธ์เป็น HER2-negative ได้ ผลการทดสอบ HER2 ที่ไม่ถูกต้อง อาจทำให้ผู้ที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมได้รับการรักษาน้อยกว่าที่ควรจะเป็น โดยหากมะเร็งเต้านมทั้งหมดหรือบางส่วนเป็น HER2-positive แต่ผลการทดสอบจัดว่าเป็น HER2-negative แพทย์ไม่สามารถจะแนะนำยาที่ใช้รักษามะเร็งเต้านม HER2-positive ได้แม้ว่าผู้ป่วยอาจจะได้ประโยชน์จากยาเหล่านั้นก็ตาม แต่หากมะเร็งเต้านมเป็น HER2-negative แต่ผลการทดสอบจัดว่าเป็น HER2-positive แพทย์อาจจะจำเป็นต้องแนะนำให้ใช้การรักษาด้วยยาแบบพุ่งเป้าชนิด Anti-HER2 แม้ว่าผู้ป่วยไม่น่าจะได้รับผลประโยชน์ใดๆ จากยา และอาจมีความเสี่ยงเพิ่มเติมจากการใช้ยาก็ตาม
ยา 5 ชนิดที่ใช้ต่อต้านมะเร็งเต้านมที่มี HER2-positive มีดังนี้:
- Trastuzumab (ชื่อทางการค้า Herceptin)
- T-DM1 หรือ Ado-trastuzumab Emtansine (ชื่อทางการค้า Kadcyla)
- Neratinib (ชื่อทางการค้า Nerlynx)
- Pertuzumab (ชื่อทางการค้า Perjeta)
- Lapatinib (ชื่อทางการค้า Tykerb)
หากผลการทดสอบ HER2 ของคุณเป็นลบ คุณควรสอบถามแพทย์เพื่อความมั่นใจว่า ห้องปฏิบัติการที่ทำการทดสอบ HER2 และวิธีทดสอบ HER2 นั้นเหมาะสมกับเคสของคุณหรือไม่ หากผลการทดสอบ HER2 ของคุณเป็นแบบก่ำกึ่ง คุณอาจต้องถามแพทย์ว่ามีนักพยาธิวิทยามากกว่าหนึ่งคนในการตรวจสอบผลลัพธ์หรือไม่? หากผลการทดสอบ HER2 ไม่ได้รับการตรวจสอบโดยนักพยาธิวิทยามากกว่าหนึ่งคน คุณอาจขอให้มีการตรวจสอบอีกครั้ง โดยชิ้นเนื้อสำหรับการตรวจ FISH นั้น จะสามารถตรวจได้ดีที่สุดกับเนื้อเยื่อที่ได้รับการเก็บรักษาไว้ในพาราฟินหรือสารเคมี มากกว่าบนเนื้อเยื่อสดหรือแช่แข็ง